Forgot Password

Povestea Gemenilor Ciutac

Suntem o familie de oameni tineri simpli din Magdacesti, Chișinău, Moldova, care ne-am dorit in jurul nostru cât mai mulți copilași. Dumnezeu ne-a ascultat rugămințile și ne-a oferit 4 copii odată….

Foarte greu de descris sentimentele noastre la aflarea acestei vesti. Eram și fericiti și speriați. Oare ne putem descurca? Vom reuși sa ii facem mari? Cu bine, cu mai puțin bine, la 32 de săptămâni, am făcut cunoștința cu Mihail, Mihaela, Ecaterina și Galina. In momentul in care ne-am trezit singuri, cu 4 îngerași, deoarece rudele și prietenii au dispărut, am înțeles ca trebuie sa fim puternici pentru ei.

Primele semne, ca ceva nu este bine, au apărut in Decembrie, când Galina s-a îngrășat brusc și a început sa se miște tot mai puțin. Am mers la pediatru, acesta ne-a asigurat ca totul este bine, motivul pentru care Galina se mișcă mai greu fiind greutatea. Însă instinctul de mama îmi spunea ca e ceva mai mult de atât așa ca am mers la mai mulți specialiști. Aceștia din urma ne-au sugerat sa facem o analiza genetica, suspectând ca ar suferi de atrofie spinală. De la aflarea acestei vesti cumplite și pana la aflarea rezultatelor și chiar și după, am refuzat sa cred ca noua ni se poate întâmpla așa ceva. Crezând ca este o eroare medicală, am repetat analiza și in România. Pe data de 13 Martie, din cauza unei pneumonii, Galina a ajuns la reanimare, respira foarte greu…A doua zi am primit și rezultatele din România. Când diagnosticul a fost confirmat pentru a doua oară, am simțit ca fuge pământul de sub mine, am avut nevoie de intervenția medicilor, in urma unei crize puternice. Era cât se poate de real, Galina și Mihail suferă de atrofie spinală de tip 1.

Amiotrofie  musculară spinală (SMA) este o boala a neuronului motor. Neuronii motori afecteaza muschii voluntari, care sunt utilizati pentru activităţi cum ar fi târântulul, mersul pe jos, controlul capului si gatului, şi de înghiţire. Aceasta este o “tulburare rară” relativ comuna: aproximativ 1 la 6000 copii nascuti sunt afectati, iar aproximativ 1 din 40 de oameni sunt purtatori ai genei. SMA afecteaza muschii pe tot corpul, desi muschii proximali (cei mai apropiati de trunchi – adică umeri, solduri, spate) sunt de multe ori cel mai grav afectati. Slăbiciunea în picioare, în general, este mai mare decât în braţele. Uneori, hrănirea şi înghiţirea pot fi afectate. Implicarea  muschilor respiratori (muschii implicati în respiraţie şi tuse), poate duce la o tendinţă crescută de pneumonie şi alte probleme pulmonare.

Am plâns multe zile la rând de la aflarea cumplitei vesti, pana am înțeles ca plânsul nu ii vindeca și trebuie sa fac mult mai mult pentru copilașii mei. Am început sa contactez părinții cu copii diagnosticați cu aceeași boala și atunci am înțeles ca avem o șansa și trebuie sa facem tot ce ne sta in puteri.

Am demarat imediat demersurile pentru ca copii noștri sa poată beneficia de tratamentul care le asigura o viața mai buna, Spinraza, însă care, din nefericire nu ii poate vindeca.

Scopul nostru final este ZOLGENSMA. Este un vaccin in valoarea de 2.1 milioane de dolari, care le poate opri evoluția bolii, dar care poate fi administrat pana la împlinirea vârstei de 2 ani.

Nu ne rămâne decât sa credem ca Dumnezeu ii iubește pe copilașii mei și acest cosmar îngrozitor se va termina intr-o zi.

Cel mai mare vis este sa îmi văd toți micuții împreuna și sanatosi, așa cum a fost odată! 

Galina și Mihăiță au primit pana in prezent  3 doze de Spinraza.

Ce este Spinraza și pentru ce se utilizează?

Spinraza este un medicament utilizat pentru tratarea amiotrofiei musculare spinale 5q (AMS), o boală genetică ce cauzează slăbirea și atrofierea mușchilor, inclusiv a mușchilor pulmonari. Boala este asociată cu un defect al cromozomului 5q, iar simptomele apar de obicei la scurt timp după naștere. Din cauza numărului mic de pacienți cu AMS, boala este considerată „rară”, iar Spinraza a fost desemnat „medicament orfan” (un medicament utilizat în boli rare) la 2 aprilie 2012. Spinraza conține substanța activă nusinersen.

Cum acționează Spinraza?

La pacienții cu AMS lipsește o proteină numită proteina pentru „supraviețuirea neuronului motor” (survival motor neuron, SMN), care este esențială pentru supraviețuirea și funcționarea normală a neuronilor motori (celule nervoase din măduva spinării, care controlează mișcările mușchilor). Proteina SMN este compusă din două gene, SMN1 și SMN2. Pacienții cu AMS au deficit de gena SMN1, dar posedă gena SMN2, care produce în cea mare parte o proteină SMN scurtă, care nu acționează la fel de bine ca o proteină cu lungime completă. Spinraza este o oligonucleotidă antisens sintetică (un tip de material genetic) care permite genei SMN2 să producă proteina cu lungime completă, capabilă să acționeze normal. Aceasta înlocuiește proteina lipsă, ameliorând astfel simptomele bolii.

Spinraza crește supraviețuirea și ameliorează funcția motorie, însă nu reprezintă un tratament curativ.

În 2017, Spinraza a fost aprobată de EMA, iar în aprilie 2018 a fost aprobată pentru compensare și în România. Cu toate acestea, abia în octombrie 2018 primii pacienți au primit tratamentul. În prezent, 50 de copii se află sub terapie cu Spinraza, printre care și micutii Galina si Mihail.

In Decembrie 2019, a apărut un comunicat oficial care suna astfel: Novartis va oferi gratis 100 de doze din terapia genetica ZOLGENSMA ( singurul tratament care asigura vindecarea completa a copiilor diagnosticati cu SMA), in țările in care medicamentul nu este aprobat. Aici se încadrează și Europa. Copii eligibili trebuie sa aibă vârsta mai mică de 2 ani, fără sa aibă nevoie de suport respirator mai mult de 16 ore intr-o zi și care sa nu fi dezvoltat imunitate la virusul activ din ZOLGENSMA.

Toate cele 100 de doze gratuite se vor aloca sub forma unei LOTERII. Se va realiza trecere la sort.

Galina și Mihăiță sunt înscrisi in aceasta tombola, asta înseamnă o șansa in plus la viața pentru ei.

Cum ne puteți ajuta dumneavoastră?

Distribuind pe net linkul de la site-ul nostru : www.calatoria-gemenilor-ciutac.ro

Dând un share la linkul următor:https://www.facebook.com/CalatoriaGemenilorCiutac/

Dând un share la grupul de pe facebook  :https://www.facebook.com/groups/2693977677496678/

Distribuind linkul de la pagina de donatii :https://calatoria-gemenilor-ciutac.ro/donatii/

Cel mai mare vis este sa îmi văd toți micuții împreuna și sanatosi, așa cum a fost odată!

Ne puteți ajuta cu orice donație la oricare dintre conturile enumerate la pagina de donații

Vă mulțumim din suflet pentru susținere, generozitate și participare. Dumnezeu să vă binecuvânteze.